CYSITC FIBROSIS LÀ GÌ? NGUYÊN NHÂN, DẤU HIỆU VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH U XƠ NANG

Bạn thường xuyên có dấu hiệu khó thở, ho ra đờm đặc quánh, đại tiện thường xuyên và có mùi hôi thường xuyên có nhiều mồ hôi hơn khi trời nóng. Bạn đã đi khám nhưng kết quả cơ thể không có giấu hiệu của hen, xuyễn,  viêm phế quản hay phổi.

 

Vậy bạn đã có nguy cơ bị chứng cystic firosis? Vậy cystic fibrosis là gì? Nó ảnh hưởng thế nào đến việc phát triển cơ thể của trẻ em.

Cysitc fibrosis là gì?

Bệnh Cysitc fibrosis hay còn gọi là xơ nang (CF), đây là bệnh di truyền và chưa có thuốc đặc trị. Bệnh này khiến cơ thể tăng tiết mồ hôi và dịch nhầy chủ yếu tác động xấu phổi và hệ tiêu hóa. Đó là cách đơn giản để bạn có thể hiểu được Cystic fibrosis là gì?

Nguyên nhân gây bệnh sơ nang

Nguyên nhân gây bệnh sơ nang chính là do di truyền.

 

Theo ước tính cứ 3.600 trẻ thì có 1 trẻ có nguy cơ mắc bệnh xơ nang.

CF gây ra do sự đột biến gen tổng hợp protein CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Đây là một bệnh di truyền trên gien lặn, nghĩa là một người phải mang 2 bản sao của gien đột biến mới có biểu hiện bệnh. Người chỉ mang một bản sao của gien đột biến được gọi là “carrier” và thường không biểu hiện triệu chứng. Một gia đình mà cả hai bố mẹ đều mang gien CF có thể sinh ra con mắc bệnh xơ nang, con mang 1 bản sao của gien gây bệnh CF hoặc là con khỏe mạnh bình thường.

Chính vì tính chất di truyền nên cystic fibrosis không phải là bệnh lây nhiễm.

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xơ nang ở trẻ em

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xơ nang ở trẻ em phổ biến là:

– Khó thở.

– Ho ra đờm đặc quánh.

– Không thể tăng cân.

– Đại tiện thường xuyên, ra nhiều phân và phân có mùi hôi.

– Da có vị mặn.

 

– Nhiễm trùng phổi tái phát.

– Tắc nghẽn ruột do phân su ở trẻ sơ sinh.

Bệnh u nang được chẩn đoán như thế nào

– Thông thường trẻ có thể được chẩn đoán mắc bệnh CF trong vòng 2 tuần đầu sau sinh thông qua chương trình sàng lọc sơ sinh.Các xét nghiệm về gien được sử dụng để chẩn đoán CF, chúng có thể phát hiện bệnh ngay cả trước khi trẻ được sinh ra.

– Một thời gian ngắn sau khi trẻ sinh ra, bác sỹ sẽ lấy một mẫu máu của trẻ để xét nghiệm tìm enzyme IRT. Nếu nồng độ enzyme này cao, bác sỹ sẽ tiếp tục làm xét nghiệm DNA để tìm ra đột biến gien gây bệnh CF. Trong trường hợp trẻ được chẩn đoán dương tính, trẻ sẽ được chuyển sang theo dõi bởi một bác sỹ chuyên khoa và thường được chỉ định làm xét nghiệm tuyến mồ hôi để đo lượng muối trong mồ hôi của trẻ. Nếu mồ hôi chứa nồng độ muối cao hơn bình thường, trẻ có thể đã mắc bệnh xơ nang.

Điều trị

– Hiện tại chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh xơ nang. Tuy nhiên, với những liệu pháp điều trị triệu chứng phù hợp và theo dõi thường xuyên, phần lớn trẻ em mắc bệnh xơ nang đều có thể quay lại với cuộc sống bình thường tối thiểu là qua năm 40 tuổi.

– Liệu pháp điều trị CF thường căn cứ vào những nhu cầu điều trị của trẻ. Nó cũng phụ thuộc vào mức độ nặng của bệnh và vị trí cơ quan bị ảnh hưởng.

Điều trị phổi

Hầu như các phương pháp điều trị CF đều tập trung tại cơ quan phổi. Mục tiêu điều trị là làm lỏng và mỏng chất nhầy bít kin đường dẫn khí. Chụp X quang phổi thường được thực hiện để quan sát nếu có bất cứ sự thay đổi nào tại phổi.

Điều trị tại nhà

– Phương pháp vật lý trị liệu bao gồm việc vỗ vào ngực ở các tư thế khác nhau 2 lần/ngày cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

– Liệu pháp PEP (positive expiratory pressure) là một phương pháp hướng dẫn cho trẻ lớn và người trưởng thành cách hít thở để làm sạch phổi.

 

– Ngoài ra, các bác sỹ có thể chỉ định sử dụng kháng sinh đường uống, đường xông hít hoặc đường tiêm với một bệnh nhân bị nhiễm trùng phổi.

– Các thuốc giúp thông đường dẫn khí được xông hít sử dụng một dụng cụ nén khí nhỏ với một hệ thống phun khí dung giúp thuốc phân tán đều và người bệnh dễ dàng hít vào trong phổi thông qua một mặt nạ hoặc ống đặt tại miệng.

Lưu ý với trẻ bị bệnh u xơ nang

– Tránh tiếp xúc với người bị ốm, bị cảm

– Tránh tiếp xúc với người cũng bị mắc bệnh xơ nang

– Được tiêm phòng đầy đủ

– Trong một số trường hợp, khi các biện pháp điều trị không đủ để duy trì sức khỏe hay chức năng của cơ quan, người bệnh có thể sẽ phải ghép phổi.

Chế độ dinh dưỡng dành cho trẻ mắc bệnh u nang

– Sử dụng men tiêu hóa tụy kèm với bữa ăn để giúp tăng cường tiêu hóa thức ăn

– Bổ sung thêm các vitamin và dưỡng chất cần thiết để cung cấp đủ dinh dưỡng cho trẻ

– Thiết kế một chế độ dinh dưỡng đặc biệt cho trẻ tăng chất béo và năng lượng

– Thêm muối vào các món ăn để thay cho lượng đã mất qua mồ hôi

Như vậy bạn đã biết thế nào là cysitc fibrosis là gì? và căn bệnh u xơ nang gây ảnh hưởng đến sức khoẻ của bé như thế nào rồi. Nếu phát hiện dấu hiệu của bệnh u xơ nang thì hãy đi gặp ngay bác sĩ để được tư vấn cách chưa trị nhanh nhất có thể nhé!